23andme

Прочитав феерическую рекламную статью Каганова про 23andme, мне захотелось проверить сервис на себе. Идея расшифровки генома мне очень близка, я в это очень верю, и вообще рассчитываю дожить до момента, когда люди победят старость насовсем.

В Украину, как и в Россию посылки от 23эндми не доставляют, зато в Австрии с этим проблем нет. Сто́ит всё удовольствие порядка 200 долларов. Вы оплачиваете набор для анализа на сайте, его вам почти сразу же высылают. Доставка идёт через DHL-Express с пометкой “очень срочно”. В моём случае доставка из США в австрийский Грац заняла менее двух суток. В посылку входит сам набор для анализа и диэйчеловский маленький пакет с накладной для обратной посылки. Плюс очень подробная пошаговая инструкция.

Набор нужно сначала зарегистрировать на сайте, потом, следуя инструкции, поплевать в пробирку (см. статью Каганова), закупорить её и заказать у Диэйчэла отправку с оплатой третьим лицом. У меня с этим никаких сложностей не возникло, единственное, что при заказе отправки через Диэйчэл нужно не забыть выбрать DHL-Express и заранее предупредить консультанта о содержимом посылки. По-немецки правильное описание звучит как “Freigestellte medizinische Probe”. Мне в ответ сказали, мол окей, доставим, только посылки с биологическими жидкостями надо правильно промаркировать ромбиком с пометкой UN 3373, и правильно оформить документы, и вообще далеко не все страны их принимают.

Загуглив “UN 3373”, я нашёл документ с правилами и в нём в исключениях пункт:

3.6.2.2.3.3: Substances in a form that any present pathogens have been neutralized or inactivated such that they no longer pose a health risk are not subject to these Regulations unless they meet the criteria for inclusion in another class.

Так что, всё нормально, никакие специальные маркировки не нужны — если следовать процедуре, описанной в инструкции, то, когда вы закрываете пробирку, в неё добавляется жидкость-нейтрализатор. Поскольку слюна становится неопасной, она не попадает в категории А и Б из PDF-документа и маркировать её не надо.

Доставка в США заняла снова около двух дней, и через неделю уже были доступны результаты по родословной. Тут никаких интересных вещей я не нашёл, на 89.2% мои предки были из восточной Европы, сюрприз, сюрприз.

Интересное начинается дальше. У 23эндми можно скачать “дамп” генома. В дампе они пишут подробно в “сыром виде” на каких участках какие аллели. Они сами честно сообщают, что это бесполезная информация, и что они никакой медицинской информации по геному предоставить не могут и, что если вы сами найдёте в интернете какой-то другой сайт, который может этот дамп прочитать, то мы тут ни при чём, мы не знаем ни про какие проекты типа Promethease, так что даже не спрашивайте.

Тем временем Прометиз стал самой популярной программкой для медицинского анализа генома. Она берёт дамп 23эндми, проходится по энциклопедии генома, собирает информацию из статей и создаёт большой отчёт. Есть бесплатный вариант — скачать программку и запустить у себя на компьютере, но он делает менее удобный отчёт и анализ длится часов 6. Проще потратить 5 баксов и сгенерировать отчёт версии 2.0 на сервере Прометиза. Читать отчёт — одно удовольствие, ощущение, будто только что создал персонажа в онлайновой ролевой игре и читаешь, какие характеристики ему выпали, типа, о, круто, резист к никотину, о, улучшение скорости, но в обмен слабая генерация витамина Д и аспирин на вас не влияет. Захватывающе!

Улучшенный отчёт в основном отличается ползунками, которыми можно фильтровать данные. Это очень помогает, так как в моём отчёте было около 20000 записей, и большинство из них недоизучены или никак на меня не влияют. У каждой записи есть несколько параметров:

Влияние (Magnitude) — субъективная характеристика, указывает степень, насколько данный однонуклеотидный полиморфизм (SNP) делает вас особенным и насколько интересную информацию он несёт. Меряется по шкале от 0 до 10 участниками СНПедии. Высокое влияние получают полиморфизмы, которые с большой вероятностью генерят неприятные болезни — рак, болезнь Альцгеймера, диабет — или же, наоборот, сильно повышают иммунитет к ним.

Частота (Frequency) — насколько часто данный полиморфизм встречается среди населения. Частота считается по всему земному шару, поэтому иногда надо смотреть в подробное описание, например, как у геносета gs101.

Источники (References) — самая интересная штука. Количество публикаций, которые подтверждают описанный эффект от полиморфизма. Это самая важная характеристика, я сразу выставил фильтр “Не менее 30 источников”, и то, что осталось в результате, довольно точно в меня попало по описанию. По крайней мере из того, что я про себя знаю.

Остальные характеристики не столь интересны. В отчёте ещё можно фильтровать хорошие новости, плохие новости и нейтральные новости, также можно выделить только то, что касается определённой болезни. Но это пока скорее для красоты. Как правило, на одну и ту же тему типа склонности к получению язвы у вас будет штук по 10 записей в хорошую и плохую сторону. Вывести из этого определённый результат совершенно невозможно. Как я уже говорил, намного проще выставить фильтр “от 30 источников” — у вас останется 100-150 результатов, которые уже можно изучать и решать, верить им или нет. Принимать результаты, как окончательные, ни в коем случае не стоит, но я отчёт использовал, чтобы немножко подкорректировать свой образ жизни.

Напоследок забавный кусок из моего генома:

rs1799990(A;G) Resistance to Prion Disease (PrP 129 Met/Val heterozygote) <...> this genotype prevents transmission of kuru , a form of Prion disease transmitted by cannibalism. So eat as many brains as you want!

Источник картинки — игра Plants vs Zombies
Поделиться
Отправить
Запинить
2014   23andme
Популярное