2 заметки с тегом

23andme

Fun with genome

Немного интересного из отчёта Прометиза про мой геном с 23andme:

rs4680
Эффект: 2.5 (по шкале от 1 до 10)
Частота снипов (SNP): (A;A) и (G;G) – около 25%, у остальных нормальный (A;G)
Ссылок: 266 (сколько исследований проведено)
Один из самых исследованных участков генов. В СНПедии написано много интересного, но суть примерно такая: этот снип влияет на уровень нейромедиатора дофамина. Те, у кого там (A;A) — «мыслители», лучше справляются с задачами в спокойных условиях, но под стрессом тупят. Те у кого там (G;G) — «воители», в обычной жизни всё время факапят, но как только экзамен, собеседование или стресс, так тут же начинают думать быстро, всё решать, писать курсовые за ночь перед сессией и так далее. Под стрессом разница в результатах тестов доходила до 30%, а это уже существенно. Если подумать, то, возможно, перестаёшь удивляться, почему некоторые родители всё время орут на маленьких детей и жалуются, что их дитё без скандала ничего не делает. Возможно, это не лень, а тот самый снип «воителя» — интересно было бы сверить.

gs184
Эффект: 1.2
Геносет, отвечающий за корректное восприятие горького вкуса в кофе, пиве, капусте, брокколи. Эффект довольно слабый, также утверждается, что он помогает питаться более здоровой пищей

rs1799990
Эффект: 2
Частота (A;G): 42.5%
Ссылок: 18
Забавная штука, даёт иммунитет к определённому типу прионных заболеваний, который передаётся только через каннибализм. Можно есть всем мозг. Я, по-моему, знаю товарищей с этим снипом. Кроме того, якобы, положительно влияет на запоминание.

gs157
Эффект: 2.5
Влияет на метаболизм кофе, то есть на то, насколько крепкий кофе вас штырит. Про эффект кофеина говорят и другие снипы, так что тут не факт.

rs12749204
Неподтверждённый снип, якобы наличие аллели G увеличивает зависимость от кокаина в 9 раз. Снип наркомании, короче. Встречается примерно в 28% случаев.

rs9264942
Эффект: 2.2
Частота (C;C): 9.7%
Ссылок: 21

Снип (C;C) — редкая и очень крутая штука. Исследования утверждают, что наличие этого снипа снижает вирусную нагрузку (концентрацию частиц вируса в крови) от ВИЧ на 90%. Насколько я понимаю, с такой мутацией, даже словив инфекцию, можно дальше спокойно жить. Это не иммунитет к чуме 20-го века, конечно, но уже очень неплохо

rs5882
Эффект: 2
Частота (G;G): 15.9%
Ссылок: 29
Тоже редкая и неплохая вещь, якобы влияет на долголетие, правда в статье СНПедии не указываются конкретные цифры. Узнаем на примере Каганова, насколько это работает.

rs53576
Эффект: 2.5-2.8
Ссылок: 32
Тот самый «ген мудака» про который писал Каганов, Положительным считается снип (G;G), который говорит о хорошей эмпатии и лучших родительских качествах. Он же, что интересно, влияет на то, как человек воспринимает резкие внезапные звуки. Людей с (G;G) сложнее этим испугать.

Я выбрал лишь самое интересное, пока что все эти отчёты не лучше похода к гадалке. Когда наберётся под 1000 подтверждений можно будет о чём-то говорить.

Кто заинтересуется, заказывайте кит здесь: 23andme — моя рефералка, буду на вас зарабатывать =)

2014   23andme   геном

23andme

Прочитав феерическую рекламную статью Каганова про 23andme, мне захотелось проверить сервис на себе. Идея расшифровки генома мне очень близка, я в это очень верю, и вообще рассчитываю дожить до момента, когда люди победят старость насовсем.

В Украину, как и в Россию посылки от 23эндми не доставляют, зато в Австрии с этим проблем нет. Сто́ит всё удовольствие порядка 200 долларов. Вы оплачиваете набор для анализа на сайте, его вам почти сразу же высылают. Доставка идёт через DHL-Express с пометкой “очень срочно”. В моём случае доставка из США в австрийский Грац заняла менее двух суток. В посылку входит сам набор для анализа и диэйчеловский маленький пакет с накладной для обратной посылки. Плюс очень подробная пошаговая инструкция.

Набор нужно сначала зарегистрировать на сайте, потом, следуя инструкции, поплевать в пробирку (см. статью Каганова), закупорить её и заказать у Диэйчэла отправку с оплатой третьим лицом. У меня с этим никаких сложностей не возникло, единственное, что при заказе отправки через Диэйчэл нужно не забыть выбрать DHL-Express и заранее предупредить консультанта о содержимом посылки. По-немецки правильное описание звучит как “Freigestellte medizinische Probe”. Мне в ответ сказали, мол окей, доставим, только посылки с биологическими жидкостями надо правильно промаркировать ромбиком с пометкой UN 3373, и правильно оформить документы, и вообще далеко не все страны их принимают.

Загуглив “UN 3373”, я нашёл документ с правилами и в нём в исключениях пункт:

3.6.2.2.3.3: Substances in a form that any present pathogens have been neutralized or inactivated such that they no longer pose a health risk are not subject to these Regulations unless they meet the criteria for inclusion in another class.

Так что, всё нормально, никакие специальные маркировки не нужны — если следовать процедуре, описанной в инструкции, то, когда вы закрываете пробирку, в неё добавляется жидкость-нейтрализатор. Поскольку слюна становится неопасной, она не попадает в категории А и Б из PDF-документа и маркировать её не надо.

Доставка в США заняла снова около двух дней, и через неделю уже были доступны результаты по родословной. Тут никаких интересных вещей я не нашёл, на 89.2% мои предки были из восточной Европы, сюрприз, сюрприз.

Интересное начинается дальше. У 23эндми можно скачать “дамп” генома. В дампе они пишут подробно в “сыром виде” на каких участках какие аллели. Они сами честно сообщают, что это бесполезная информация, и что они никакой медицинской информации по геному предоставить не могут и, что если вы сами найдёте в интернете какой-то другой сайт, который может этот дамп прочитать, то мы тут ни при чём, мы не знаем ни про какие проекты типа Promethease, так что даже не спрашивайте.

Тем временем Прометиз стал самой популярной программкой для медицинского анализа генома. Она берёт дамп 23эндми, проходится по энциклопедии генома, собирает информацию из статей и создаёт большой отчёт. Есть бесплатный вариант — скачать программку и запустить у себя на компьютере, но он делает менее удобный отчёт и анализ длится часов 6. Проще потратить 5 баксов и сгенерировать отчёт версии 2.0 на сервере Прометиза. Читать отчёт — одно удовольствие, ощущение, будто только что создал персонажа в онлайновой ролевой игре и читаешь, какие характеристики ему выпали, типа, о, круто, резист к никотину, о, улучшение скорости, но в обмен слабая генерация витамина Д и аспирин на вас не влияет. Захватывающе!

Улучшенный отчёт в основном отличается ползунками, которыми можно фильтровать данные. Это очень помогает, так как в моём отчёте было около 20000 записей, и большинство из них недоизучены или никак на меня не влияют. У каждой записи есть несколько параметров:

Влияние (Magnitude) — субъективная характеристика, указывает степень, насколько данный однонуклеотидный полиморфизм (SNP) делает вас особенным и насколько интересную информацию он несёт. Меряется по шкале от 0 до 10 участниками СНПедии. Высокое влияние получают полиморфизмы, которые с большой вероятностью генерят неприятные болезни — рак, болезнь Альцгеймера, диабет — или же, наоборот, сильно повышают иммунитет к ним.

Частота (Frequency) — насколько часто данный полиморфизм встречается среди населения. Частота считается по всему земному шару, поэтому иногда надо смотреть в подробное описание, например, как у геносета gs101.

Источники (References) — самая интересная штука. Количество публикаций, которые подтверждают описанный эффект от полиморфизма. Это самая важная характеристика, я сразу выставил фильтр “Не менее 30 источников”, и то, что осталось в результате, довольно точно в меня попало по описанию. По крайней мере из того, что я про себя знаю.

Остальные характеристики не столь интересны. В отчёте ещё можно фильтровать хорошие новости, плохие новости и нейтральные новости, также можно выделить только то, что касается определённой болезни. Но это пока скорее для красоты. Как правило, на одну и ту же тему типа склонности к получению язвы у вас будет штук по 10 записей в хорошую и плохую сторону. Вывести из этого определённый результат совершенно невозможно. Как я уже говорил, намного проще выставить фильтр “от 30 источников” — у вас останется 100-150 результатов, которые уже можно изучать и решать, верить им или нет. Принимать результаты, как окончательные, ни в коем случае не стоит, но я отчёт использовал, чтобы немножко подкорректировать свой образ жизни.

Напоследок забавный кусок из моего генома:

rs1799990(A;G) Resistance to Prion Disease (PrP 129 Met/Val heterozygote) <...> this genotype prevents transmission of kuru , a form of Prion disease transmitted by cannibalism. So eat as many brains as you want!

Источник картинки — игра Plants vs Zombies
2014   23andme